Хромозомни мутации – Chromosomal mutations

Хромозомни мутации или хромозомни аберации наричаме мутациите, засягащи сравнително големи участъци от хромозомите или цели хромозоми. Те биват два вида:

Транслокация – участък от хромозомата е преместен. Голяма част от транслокациите се състоят в обмяна на участъци между нехомоложни хромозоми и се наричат реципрочни. При останалите транслокации, наречени нереципрочни или транспозиции, засегнатият участък просто се прехвърля на ново място в същата или друга хромозома.

Видове структурни хромозомни мутации (по Ayala, 1984, с малки изменения).

Всички структурни хромозомни мутации освен някои от най-малките могат да се наблюдават цитологично върху диференциално оцветени кариограми (ако някой е забравил какво е това, вж. раздел Организация на наследствения материал при еукариотите). Освен това при хетерозиготите по време на мейозата конюгиращите хромозоми образуват характерни фигури, които ще опишем по-долу.

По механизма на възникването си делециите са "скачени" с дупликациите, доколкото засегнатият ДНК-участък, след като се откъсне от хромозомата, обикновено се присъединява към хомолога й. Много делеции и дупликации са резултат от неправилна репарация на хромозома, разкъсана от йонизиращо лъчение или някои химични вещества. Отделено парче от хромозомата по погрешка се вмъква в хомоложната хромозома, а пострадалата хромозома се зашива без него.

В местата, където хромозомата съдържа тандемно повторени последователности, могат да възникнат делеции и дупликации в резултат на неравен кросинговър (вж. раздел Обща рекомбинация). Освен това делеции и дупликации се получават, когато клетка, хетерозиготна по инверсия или транслокация, извършва мейоза; този механизъм ще разгледаме по-долу. Ензимите на подвижните генетични елементи също могат да причинят делеции и дупликации, като в този случай може да протече делеция без дупликация или дупликация без делеция (вж. раздел Сайт-специфична рекомбинация).

Ако между изгубените гени има някой важен за развитието, чиято експресия не се регулира чрез обратна връзка, делецията не само ще бъде летална в хомозиготно състояние, а и ще има твърде видим "доминантен" ефект в хетерозиготно състояние (това явление беше по-подробно разгледано в раздел Генни мутации). Такава е например делецията Notch при дрозофилата, която е първото описано хромозомно преустройство. Генът Notch кодира белтък, важен за диференцирането на нервната тъкан. Без него организмът не може да се развие, затова хомозиготите по делецията умират. Хетерозиготите имат видим фенотип – крилата им са назъбени по края.

При човека една делеция от същия тип, засягаща късото рамо на 5. хромозома, е важна от медицинска гледна точка. В хетерозиготно състояние тя причинява т. нар. синдром на котешкия вик, наречен така поради характерния висок и мяукащ плач на болните бебета. Синдромът освен това включва микроцефалия, нарушения в растежа и тежка умствена изостаналост. Известни са и други хетерозиготни делеции, например в хромозоми 4, 13 и 18. Те също причиняват тежки телесни и умствени увреждания на засегнатите хора.

Когато са твърде големи, делециите са летални дори и в хетерозиготно състояние. Причината е, че в хетерозиготната клетка твърде много белтъци, продукти на засегнатите локуси, се произвеждат в намалено количество. В такива случаи се казва, че е нарушен балансът на гените. Освен това можем да предположим, че има важни гени, от които за живота са необходими две работещи копия, и всяка по-голяма делеция ще улучи поне един от тях. Такива "хаплолетални" локуси наистина са установени, но не са много; по-важно за съдбата на хетерозиготата е сумирането на поотделно поносимите вредни ефекти от хаплоидността по голям брой гени.

В тази фигура, както и в следващите, за по-просто конюгиращите хромозоми са нарисувани така, все едно се състоят само от по една хроматида.

Дупликациите на гени имат важна роля в еволюцията, защото са почти единственият източник на нови гени – не в смисъл на нови алели, а в смисъл на нови локуси. Другият възможен начин за набавяне на нови локуси е удвояване на целия хромозомен набор (вж. по-долу), но е ясно, че организмът не може да прави това всеки път, когато му потрябва нов ген. В този случай е много по-уместно подходящ стар ген да се дуплицира и двете копия да се специализират за донякъде различни функции. Чрез такава дупликация с последваща дивергенция на получените последователности възникват т. нар. генни семейства и надсемейства – групи от гени с общ произход, чиито продукти споделят някакви "сполучливи" структурни мотиви. Функциите на белтъците, продукти на тези гени, обикновено си приличат, но понякога се наблюдава удивително многообразие. Най-известно е семейството на глобиновите гени. За имунната защита важна роля играе голямото надсемейство на имуноглобулиновите гени. С някои негови представители ще се запознаем по-късно в имунологичния раздел.

Инверсиите могат да се отразят на фенотипа, ако разкъсат ген или го преместят така, че да причинят ефект на положението. Такива неща обаче се случват сравнително рядко, защото делът на гените и регулаторните им области в генома е малък и разкъсванията е по-вероятно да улучат друга, "маловажна" ДНК. Въпреки това инверсиите не са безвредни мутации. В хетерозиготно състояние те така объркват мейозата, че могат да провалят размножаването на носителя си.

Да разгледаме как протича мейотичната профаза в клетка, хетерозиготна по инверсия. За да може засегнатата хромозома и хомологът й да конюгират, трябва инвертираният участък да образува примка, както е дадено на долната схема. Тази примка се отличава от получената при делеция или дупликация, защото включва и двата хомолога и обикновено е доста по-голяма.

Фактът, че хомоложните хромозоми намират начин да осъществят синапсис дори и при такива обстоятелства, заслужава възхищение. Резултатът от конюгацията им обаче е печален. Ако в рамките на примката протече еднократен кросинговър (или трикратен, петкратен – изобщо нечетен брой), ще се наруши структурата на участващите хроматиди, които не след дълго се предвижда да станат хромозоми на гамети. Ако инверсията е перицентрична, т.е. включва центромерата, прекръстосването ще доведе до делеция на някои гени и дупликация на други във всяка от участвалите хроматиди. Още по-зле става, ако инверсията е парацентрична. Тогава участниците в прекръстосването не само се сдобиват с делеции и дупликации, а и изцяло губят облика си на хромозоми. Получават се два големи фрагмента ДНК, единият от които носи две центромери, а другият изобщо няма центромера. Тук няма да разглеждаме подробно защо прекръстосването води до такива катастрофални резултати. Интересуващият се може да проследи механизма сам, като нарисува съответните схеми.

Лесно можем да се досетим, че в хетерозиготно състояние инверсиите силно понижават плодовитостта на носителя си, защото голяма част от произведените гамети са негодни. Проблемът идва не от самата инверсия, а от нейното съчетание с нормалната хромозома. Сама по себе си инвертираната хромозома не е по-лоша от нормалната, доколкото взаимното разположение на гените в хромозомите не е от значение за функцията им. Същата инверсия, която в хетерозиготно състояние може да направи индивида почти стерилен, в хомозиготно състояние няма ни най-малко да попречи на гаметогенезата му. А ако той успее да намери друг носител на инверсията за партньор, може да се образува цяла малка популация, в която инверсията да е "нормалният кариотип". Тази популация ще бъде съвсем здрава и ще се размножава нормално, но ще среща трудности при опит да се кръстосва с другите популации на същия вид. С други думи, описаната популация ще бъде зараждащ се вид.

Описаният ход на събитията съвсем не е чисто хипотетичен. Видовете, дори най-близките видове, се различават по своите кариотипове и инверсиите са сред най-честите причини за разликите. Например кариотиповете на човека и шимпанзето се различават по перицентрични инверсии в няколко двойки хромозоми. Логично е да предположим, че на времето тези инверсии са допринесли за разделянето на еволюционните пътища на двата вида.

Ако теорията е вярна, би трябвало при повече търсене да се открият зараждащи се видове – популации, които засега причисляваме към един вид и които не се отличават видимо една от друга, но при кръстосване помежду си не дават пълноценно потомство поради инверсии и други разлики в кариотиповете. И наистина при дрозофилата и други добре изучени видове са описани такива популации. Формално те следва вече да се обявят за отделни видове, но на практика това става една след като независимата им еволюция доведе до някакви видими разлики.

От така описания процес на видообразуване най-неясно е първоначалното разпространяване на инверсията в малката изолирана популация. Както видяхме, докато са в хетерозиготно състояние, инверсиите са твърде вредни. Можем обаче да си представим, че популацията живее в необичайни и тежки условия на края на ареала на вида. Ако инвертираната хромозома съдържа една или повече полезни мутации, адаптиращи носителя си към негостоприемната среда, естественият отбор покрай тях ще наложи и инверсията.

Реципрочните транслокации възникват по същите механизми като инверсиите и се отразяват на организма по същия начин. Те могат да навредят на носителя си, ако разкъсат ген, а също ако го отделят от неговите регулаторни последователности или/и го пренесат в зоната на действие на чужди регулаторни последователности. Последният случай се наблюдава сравнително често при някои транслокации, предизвикани от вируси. Например вирусът на Епщайн-Бар, който се възпроизвежда в В-лимфоцити, предизвиква транслокация между 8. хромозома, носеща протоонкогена c-myc, и 14. хромозома, в която са гените за тежката имуноглобулинова верига. В резултат c-myc се оказва под влияние на силните имуноглобулинови енхансери, експресията му се усилва и клетката започва да се дели безконтролно. Резултатът е раково заболяване, наречено Бъркитова лимфома.

Причината някои транслокации, причинени от вируси, да "развалят" определени гени е, че вирусите причиняват скъсване на хромозомата в специално подбрани места. Мнозинството от транслокациите обаче са резултат от скъсвания в случайни места, при което е малко вероятно да се улучи ген. Такива транслокации са безвредни за носителя си, докато той не се опита да се размножава.

За разлика от инверсиите тук проблем е не кросинговърът, а сегрегацията на хромозомите при прехода към първата мейотична анафаза. За да има гаметата правилен набор гени, тя трябва да получи или двете нормални хромозоми (случай А на долната рисунка), или двете транслоцирани хромозоми (случай Б). Ако обаче в нея попадне една транслоцирана и една нетранслоцирана хромозома, което е напълно възможно (случаи В – Е), някои гени ще се окажат дуплицирани, а други – делетирани.

Ето защо транслокациите, както и инверсиите, в хетерозиготно състояние понижават плодовитостта на носителя си. Проблемът изчезва, ако транслокацията се приведе в хомозиготно състояние. Аналогично на инверсиите транслокациите имат значение за видообразуването и са редовно наблюдавана разлика между кариотиповете дори на близки видове. При видовете с по-далечно родство често са натрупани толкова различни транслокации, че не може да се каже коя хромозома на коя е хомоложна. Хромозомите на някогашния общ предшественик просто вече не съществуват – те са разрушени от транслокациите и гените са събрани в нови групи на скаченост.

Следва да отбележим, че докато в еволюцията на бозайниците гените често се местят от една автозома в друга чрез транслокации, рядко наблюдаваме преместване на ген от Х-хромозомата в автозома или обратното. Причината е, че клетката нормално има по две работещи копия от всеки автозомен ген, но само по едно работещо копие от гените в Х-хромозомата. Затова всяко разместване на гени между автозомите и Х-хромозомата ще наруши баланса на техните продукти. Така механизмите на дозова компенсация до голяма степен "пазят" Х-хромозомата от посегателства.

При това се получават две твърде различни хромозоми: една голяма, мета- или субметацентрична, получена от дългите рамена на изходните хромозоми, и една малка, практически съставена само от центромера и теломери. В следващите поколения малката хромозома се губи, така че накратко можем да опишем Робертсоновите транслокации като сливане на две акроцентрични хромозоми в центромерната област. При това хаплоидният брой намалява с една хромозома.

Робертсоновите транслокации, както и "обикновените", са важни за видообразуването и често го съпровождат. При различните видове от род Drosophila вследствие на този процес хаплоидният брой хромозоми може да бъде всяко число от 3 до 6 (съответно 2n е между 6 и 12). Друг пример, който вероятно ще е по-интересен за читателя, засяга нашия собствен кариотип. Втората по големина човешка хромозома – 2. хромозома, не се открива в този вид у никой друг примат. Тя отговаря на две акроцентрични хромозоми в кариотипа на шимпанзето, горилата и орангутана. Съответно човекът има 23 двойки хромозоми, а най-близките му живи сродници – 24. Явно нашата 2. хромозома е продукт на Робертсонова транслокация, протекла на определен етап от еволюцията на хоминидите. Подробности по въпроса могат да се прочетат например на адреси http://www.gate.net/~rwms/hum_ape_chrom.html#2 и http://www.evolutionpages.com/chromosome_2.htm.

Както и трябва да очакваме, транслокации (включително Робертсонови) могат да се открият в някои изолирани популации, които вероятно са зараждащи се видове. Мишката Mus musculus нормално има кариотип от 20 двойки акроцентрични хромозоми. В природата обаче са открити нейни "хромозомни раси", претърпели Робертсонови транслокации по най-различни двойки хромозоми: в един случай хромозома 4 е скачена с хромозома 12, в друг – 8 с 12 и т.н.

Човешкият кариотип съдържа пет двойки акроцентрични хромозоми и следователно крие възможности за Робертсонови транслокации. Трябва да ги оценим като крайно нежелано явление, защото нормалният човек иска не да бъде основател на нов вид, а да има здрави деца. Както вече знаем, за хетерозиготите по транслокации е по-трудно да създадат поколение, а ако го създадат, то не винаги е здраво. При много от децата със синдром на Даун (вж. по-долу) допълнителната 21. хромозома не е свободна, а е прикачена към към някоя от другите акроцентрични хромозоми. Така се получава субметацентрична хромозома, липсваща в нормалния човешки кариотип. Същата аномална хромозома често се открива у един от родителите; дотогава тя не му е пречела и той не е знаел за нея. Така болестта на детето се оказва резултат от неправилна мейоза вследствие на Робертсонова транслокация в предишното поколение. Пренаталната генетична диагностика може да помогне на хората, носещи транслокация, да избягнат раждане на следващо болно дете.

Анеуплоидията е наличие на аномален брой копия от определена хромозома в кариотипа. При диплоиден хромозомен набор всяка автозома трябва да е представена в два екземпляра, а половите хромозоми трябва да са общо две, като поне едната е Х-хромозома. Всяко отклонение на отделни хромозоми от тази норма е анеуплоидия.

Нулизомията, разбира се, е летална, защото във всяка от автозомите и в Х-хромозомата има необходими за живота гени. Монозомията на теория би могла да бъде съвместима с живота, но на практика не е, тъй като нарушението на генния баланс се оказва прекалено тежко. По-горе видяхме, че големите делеции са летални и в хетерозиготно състояние, а е ясно, че липсата на цяла хромозома е по-лоша от всякаква делеция. При човека само една монозомия е съвместима с живота – монозомията по Х-хромозомата, защото тази хромозома и нормално функционира само в един екземпляр. Индивидите с хромозомен набор 45, Х0 по фенотип са жени. Състоянието се нарича синдром на Търнър и включва стерилност и определени нарушения в половото и физическото (но не и умственото) развитие.

Тризомиите се понасят по-леко от монозомиите и при някои организми често са съвместими с живота. Например при растението татул (Datura stramonium) са наблюдавани тризомии по всяка от 12-те двойки хромозоми. При човека обаче повечето тризомии са несъвместими с живота, явно поради нарушен генен баланс. Например досега не е описан човек с тризомия по голямата 1. хромозома и можем да се обзаложим, че няма да бъде описан и в бъдеще – всеки зародиш с такъв кариотип загива много преди раждането.

Най-леки са тризомиите по половите хромозоми, защото всички копия на Х-хромозомата освен първото се хетерохроматинизират и не пречат много, а Y-хромозомата не съдържа важни за живота гени. Индивидите с "чиста" тризомия Х (т.е. кариотип 47, ХХХ) са жени с понижена плодовитост и често с умствено изоставане.

Индивидите с кариотип 47, XYY фенотипно са нормални мъже. Те могат да създават потомство, предават допълнителната Y-хромозома на някои от синовете си и обикновено така и не научават за нея. Често у тях са засилени "мъжките" белези като висок ръст и ранно оплешивяване. Изглежда, при някои от тях до известна степен е повишена и агресивността, защото те по-често от мъжете с нормален кариотип се сдобиват с присъди: честотата на кариотипа 47, XYY сред населението като цяло е 0,1%, а сред затворниците – около 2%. Тези данни широко се цитират и често се тълкуват в смисъл, че мъж с две Y-хромозоми е едва ли не обречен да стане престъпник. Интерпретацията, разбира се, е погрешна и само излишно притеснява почтените хора с втора Y-хромозома, каквито са огромното мнозинство от носителите на този кариотип. За да осъзнаем нейната нелепост, трябва просто да я приложим и към първата Y-хромозома и да разглеждаме всеки мъж като обществено опасен само защото нормалните мъже (46, XY) попадат в затвора много по-често от жените.

При набор от полови хромозоми XXY, XXYY, XXXY, XXXXY или XXXXXY се наблюдава т. нар. синдром на Клайнфелтер. Носителите на тези кариотипове фенотипно са мъже, макар често да имат някои "евнухоидни" белези – дълги крайници, недоразвити гениталии и увеличени млечни жлези. Те са стерилни и понякога страдат от умствено изоставане. Най-често наблюдаваният и най-лекият от тези кариотипове е 47, XXY. Носителите му по правило са с нормална интелигентност, а видимите симптоми в много случаи са слабо изразени и не излизат от границите на нормалните вариации. Често такъв мъж научава за аномалния си кариотип едва когато се подложи на изследвания, за да установи защо няма деца.

От тризомиите по автозомите единствената, която позволява сравнително дълъг живот, е тризомия 21, която причинява синдрома на Даун. Той включва умствено изоставане и нарушения във физическото развитие. Интересно е отражението му върху поведението – хората с болестта на Даун са по-дружелюбни от нормалните.

Понеже вероятността за дете с три 21. хромозоми расте с възрастта на майката, препоръчва се пренатална диагностика на всички бременни над 35 години. Разбира се, същото се препоръчва и за всички бременни (независимо от възрастта им), чието дете е застрашено от болестта поради Робертсонова транслокация било у майката, било у бащата. Пренаталната диагностика се основава на тъканна проба от развиващия се плод. Може зародишните обвивки да се пробият с игла и да се изсмуче малко околоплодна течност, в която има отронени клетки от зародиша – процедура, наречена амниоцентеза. Може също така да се вземе късче от самите зародишни обвивки – биопсия на хорионни въси. Все едно, получените клетки се култивират известно време, за да се размножат. След това се приготвят препарат, върху него се търсят добри метафазни пластинки, от тях се правят кариограми и се анализират.

В редки случаи у новородени се наблюдават тризомии по други автозоми. Такива са тризомия 13 (синдром на Патау) и тризомия 18 (синдром на Едуардс). И двата синдрома са свързани с много тежки нарушения на развитието. Болните деца по правило умират през първите няколко месеца и само в единични случаи живеят до няколко години.

Дори когато дадена анеуплоидия по принцип позволява развитие до раждането, тя повишава вероятността за спонтанен аборт (може би следва да добавим "за щастие"). Синдромът на Даун се среща при 1/700 новородени, но поначало се получава със значително по-висока честота – на всяко родено дете с тризомия 21 отговарят четири спонтанно абортирани. Освен това в спонтанно абортирани зародиши се откриват и много анеуплоидии, които не се наблюдават при новородени.

Интересно е, че различните анеуплоидии и други тежки хромозомни аномалии при човека се проявяват с набор от общи белези: забавяне на развитието, хипотония, микроцефалия, ниско разположени уши, деформирани ушни миди, сцепено небце, кривогледство, пороци на сърцето и при момченцата – крипторхизъм. Човек би очаквал всяка хромозомна мутация да има свой уникален фенотип според това кои гени са засегнати, а се оказва, че разграничаването на отделните хромозомни мутации по фенотиповете им понякога е трудно. Явно в развитието на организма има някои чувствителни процеси, които се разстройват при всеки тежък проблем, независимо какъв е той (също както при какъвто и да е проблем с автомобилното движение задръстване настъпва на едно и също място, в най-тесния участък от пътя). Друг любопитен факт за анеуплоидиите е, че те понякога се съпровождат с атавистични белези, т.е. белези, нормално наблюдавани не у човека, а у негови предшественици и други животни. Например новородените с тризомии 13 и 18 притежават някои мускули, които са свойствени на други примати, но при човека нормално са закърнели.

Анеуплоидия може да се наблюдава и само в част от клетките на организма. Такъв индивид се нарича мозайка. Анеуплоидните клетки могат да изграждат голяма част от него, а могат да бъдат и само една линия според това на какъв етап от развитието е протекло неправилното делене. Раковите клетки много често са анеуплоидни, защото при тях митозата не се регулира толкова прецизно, колкото при нормалните клетки.

Когато кариотипът на клетката или организма включва отделни допълнителни хромозоми, това е анеуплоидия. Когато обаче кариотипът има в повече цели хаплоидни набори хромозоми, това е друг тип бройна хромозомна мутация – полиплоидия. При три хромозомни набора (3n) тя се нарича триплоидия, при 4n – тетраплоидия, при 5n – пентаплоидия и т.н. Тук трябва да споменем и хаплоидията, т.е. възможността клетки и цели индивиди да са хаплоидни (n), когато им се полага да са диплоидни (2n). По-нататък обаче няма да я обсъждаме, защото тя няма практическо значение за напредналите групи животни и растения.

Полиплоидия възниква, когато тежки дефекти на делителното вретено блокират анафазата на мейозата или митозата. В резултат удвоеният набор хромозоми, предназначен за две клетки, остава в една. Това се случва спонтанно, а може и да се предизвика и изкуствено. Най-често използваният подход е обработка на делящи се клетки с колхицин или друга отрова, действаща върху микротубулите. Увреждането на делителното вретено спира митозата в метафаза. Друг начин да се индуцира полиплоидия е чрез блокиране на цитокинезата с отрова, действаща върху микрофиламентите (например цитохалазин В).

Цели полиплоидни организми се образуват или от диплоидни гамети, или при разстройване на първото делене на зиготата. Ако диплоидна гамета се слее с нормална, ще даде триплоид, а ако успеят да се намерят две диплоидни гамети, ще се получи тетраплоид. Когато двете гамети са от един животински или растителен вид (и изобщо когато всички хромозомни набори на полиплоида произлизат от един вид), говорим за автополиплоидия. Възможно е също да се слеят диплоидни гамети от различни близки видове и да дадат жизнеспособен организъм – явление, наречено алополиплоидия.

Съдбата на полиплоидния организъм зависи, първо, от това дали изобщо може да живее, и второ, от това дали може да се размножава. На пръв поглед полиплоидията би трябвало да не понижава жизнеспособността, доколкото не нарушава баланса на гените (за разлика от анеуплоидията). При растенията наистина е така, при много животни също. При животните с хромозомно определяне на пола обаче механизмите за дозова компенсация усложняват положението, защото са нагодени за диплоиден кариотип и не винаги работят правилно в полиплоиден. Така може да се наруши балансът между автозомните и скачените с пола гени. При бозайниците допълнителни проблеми създава геномният импринтинг. Във всеки триплоиден зародиш някои гени, подлежащи на импринтинг, ще бъдат представени с едно работещо копие (както е редно), а други – с две. Не е учудващо, че тази бъркотия е несъвместима с живота. Триплоидия се установява сравнително често в спонтанно абортираните човешки зародиши. Много рядко те доживяват до раждането (1 на 10 000 новородени), но умират веднага след него. Фенотипът на триплоидните бебета се различава доста според това дали имат два хаплоидни набора от майката и един от бащата или обратното. Разликата се дължи на импринтинга на определени гени и всъщност е един от фактите, довели до разкриване на явлението геномен импринтинг. Макар и много рядко, раждани са и тетраплоидни бебета, които също умират бързо (в този случай е по-трудно да се обясни защо, доколкото балансът на гените уж е запазен).

Да се върнем на случая, когато полиплоидният организъм е жизнеспособен. Ще може ли той да се размножи? При безполово, вегетативно и партеногенетично размножаване проблеми няма. За сметка на това при полово размножаване проблеми има в изобилие. Триплоидите и другите полиплоиди с нечетен брой хаплоидни набори веднага могат да се изключат от сметката, защото мейозата при тях е практически невъзможна. Автотетраплоидите по принцип могат да осъществят мейоза, но малък брой от получените гамети ще носят правилен (т.е. диплоиден) хромозомен набор. Причината е, че в мейотичната профаза всяка четворка хомоложни хромозоми конюгира накуп, образувайки тетравалент, който после не винаги се разпада правилно. Така често се случва три от четирите хромозоми да поемат към единия полюс, а за другия да остане само една. Ето защо автотетраплоидите и изобщо автополиплоидите с четен брой хромозомни набори са със силно понижена плодовитост.

При алотетраплоидите мейозата протича по-гладко, защото макар между хромозомите на двата изходни вида да има еволюционна хомология, тя обикновено не е достатъчна, за да могат те да конюгират помежду си. Съответно през мейотичната профаза се образуват нормални биваленти, които по-нататък се разделят правилно. Ето защо, макар алополиплоидите да се получават по-трудно от автополиплоидите, те по-лесно се запазват, след като веднъж са получени. Повечето полиплоидни видове са алотетраплоиди.

Полиплоидията по-често се среща при растенията, отколкото при животните, по няколко причини. Първо, много растения (но малко животни) са способни на безполово размножаване и самооплождане – процеси, от които често зависи бъдещето на полиплоидния индивид. Второ, растенията нямат хромозомно определяне на пола. При полиплоидните животни нарушеното съотношение на половите хромозоми помежду им и с автозомите, ако не убие организма, може да наруши половото му развитие, водейки до стерилност.

Все пак полиплоидия се среща и при животните. Примери са редица прешленести червеи и някои партеногенетично размножаващи се ракообразни, насекоми, риби и земноводни. Интересен случай е опашатото земноводно Ambystoma, което е биологичен модел и може да съществува във всички плоидности от n до 5n. До неотдавна не е бил известен нито един полиплоиден бозайник, но през 1999 в Аржентина е открит тетраплоиден плъх.

При растенията полиплоидията се открива във всички големи групи. Особено богати на полиплоиди са папратите и покритосеменните (цветните) растения. Почти половината от изучените видове цветни растения са полиплоиди. Между тях са някои от най-важните културни растения, както се вижда от таблицата.

Полиплоидията има огромно еволюционно значение. Тя, разбира се, води до мигновено видообразуване, доколкото всеки полиплоид е репродуктивно изолиран дори от най-близките си диплоидни роднини. Не това обаче е най-важното. Докато дупликациите осигуряват нови локуси "на парче", полиплоидията е единственият механизъм, чрез който организмът може да получи голямо количество нови локуси. А е трудно да си представим, че големите еволюционни нововъведения като многоклетъчност, скелет, сухоземен живот и ендотермия биха могли да се осъществят без "вербуване" на голям брой нови гени. Внимателното изследване на съвременните еукариотни геноми показва, че всички те са минали през полиплоидизация, и то нееднократно. За жалост в еволюцията си геномът на бозайниците се е специализирал така, че вече трудно може да преживее процеса отново. Така че, дали ни харесва или не, занапред ще трябва да се оправяме някак без полиплоидизация.

Айала Ф.Ж., Дж. Кигер. Съвременна генетика. Земиздат, София, 1987. Превод от: Ayala F.J., J.A. Kiger. Modern Genetics. 2^nd Edition. Benjamin/Cummings Pub. Co., Mehlo Park, 1984.